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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Angioedema

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 191 / Publicado em 16/06/2012 - 20:48

O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética causada pela atividade deficiente do inibidor da C1 esterase (C1INH). O Angioedema Adquirido (AEA) ocorre por redução do C1INH decorrente da sua clivagem por autoanticorpos ou por uma anormalidade estrutural do C1-INH levando à sua ligação com a albumina, formando complexos inativos e o consumo excessivo desta serinoprotease. O diagnóstico diferencial entre o AEH e AEA pode ser feito através da dosagem da fração C1q do complemento, a qual se encontra reduzida no AEA.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Osteodistrofia Renal

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 190 / Publicado em 16/06/2012 - 20:49

A insuficiência renal crônica (IRC) leva a alterações no metabolismo ósseo, com progressão destas alterações com o declínio da função renal. Os níveis de cálcio e fósforo e de seus hormônios reguladores, hormônio da paratireóide (PTH) e calcitriol, são alterados por múltiplos fatores, mas principalmente pela diminuição da eliminação renal do fósforo com conseqüente hiperfosfatemia, pela diminuição da produção do calcitriol pelo rim e pela hipocalcemia resultante destes dois processos.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Insuficiência Pancreática Exócrina

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 189 / Publicado em 16/06/2012 - 20:50

A digestão e absorção dos alimentos ingeridos são processos complexos que envolvem pelo menos 3 fases. A primeira é a fase luminal, em que os alimentos são digeridos na luz do tubo digestivo por enzimas presentes em secreções ou na borda em escova do epitélio intestinal. A segunda fase é a absortiva, em que há fluxo dos nutrientes da luz do tubo digestivo para o meio interno. Na terceira fase os nutrientes alcançam a circulação sanguínea. O pâncreas exerce papel fundamental na fase luminal da digestão, pois secreta para a luz intestinal diversas enzimas fundamentais para essa fase. Existe grande reserva funcional, sendo que a má absorção de gordura e proteínas não é aparente até que haja uma diminuição para menos de 10% na função pancreática exócrina. A principal causa de deficiência pancreática exócrina não genética é a pancreatite crônica. Outras causas menos frequentes são os tumores pancreáticos, quando causam obstrução do ducto pancreático, e as pancreatectomias totais ou subtotais.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Hipotireoidismo Congênito

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 188 / Publicado em 16/06/2012 - 20:51

O hipotireoidismo congênito tem incidência variável, ocorrendo de 1:1.800 a 1:10.000 nascidos-vivos, na Grécia e na França, respectivamente. No Brasil, a incidência relatada de aproximadamente 1 caso para cada 2.500 nascidos-vivos. Nas regiões não deficientes em iodo (como no Brasil), as principais causas de hipotireoidismo congênito são: ectopia tireoideana (em torno de 60%), agenesia tireoideana (em torno de 15%), e deficiência na síntese hormonal (em torno de 15%). Os casos de hipotireoidismo congênito central são mais raros, ocorrendo em cerca de 1:25.000 - 1:100.000 nascidos vivos, sendo diagnosticados com base na aferição do T4 em conjunto com TSH.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Doença Falciforme

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 187 / Publicado em 16/06/2012 - 20:52

A doença falciforme (DF) é uma condição genética autossômica recessiva decorrente de defeitos na estrutura da hemoglobina (Hb) associada ou não a defeitos na sua síntese. As hemoglobinopatias decorrentes dos defeitos na estrutura da Hb são mais frequentes em povos africanos, enquanto as talassemias decorrentes de defeitos na síntese da Hb, em povos do Mediterrâneo, da Ásia e da China. Apesar dessa predileção étnica, a DF está presente em todos os continentes como consequência das migrações populacionais. No Brasil, que reconhecidamente apresenta uma das populações de maior heterogeneidade genética do mundo, a maior prevalência da doença ocorre nas Regiões Norte e Nordeste.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Miastenia Gravis

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 186 / Publicado em 16/06/2012 - 19:19

A Miastenia Gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza flutuante que melhora com o repouso e piora com o exercício, infecções, menstruação, ansiedade, estresse emocional e gravidez. Tal fraqueza pode ser limitada a grupos musculares específicos (i.e., músculos oculares, faciais, bulbares) ou ser generalizada. A crise miastênica é definida por insuficiência respiratória associada a fraqueza muscular grave.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Hiperplasia Adrenal Congênita

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 185 / Publicado em 16/06/2012 - 19:21

A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. A incidência de HAC é variável entre diferentes populações, com incidências da forma perdedora de sal variando de 1:280 a 1:42.000 nascidos-vivos.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Insuficiência Adrenal Primária (Doença de Addison)

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 184 / Publicado em 16/06/2012 - 19:22

A insuficiência adrenal primária (Doença de Addison) corresponde à falência do córtex da glândula adrenal em produzir os hormônios cortisol e aldosterona. É uma condição pouco freqüente, com prevalência entre 0,45-11,7 casos por 100.000 habitantes.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Hipoparatireoidismo

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 183 / Publicado em 16/06/2012 - 19:23

Em seres humanos, o metabolismo do cálcio é controlado pelas ações diretas e indiretas do hormônio da paratireóide (PTH) e da vitamina D sobre rins, trato digestivo e ossos. O PTH, uma molécula de 84 aminoácidos secretada pelas glândulas paratireóides, é o principal hormônio no controle dos níveis circulantes de cálcio. O Hipoparatireoidismo, caracterizado pela diminuição da liberação de PTH pelas paratireóides, manifesta-se através dos sinais e sintomas da hipocalcemia.

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Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas - Ictioses Hereditárias

Secretaria de Atenção à Saúde
Ministério da Saúde
Número: 182 / Publicado em 16/06/2012 - 19:24

As ictioses são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias ou adquiridas que tem como característica comum a diferenciação (cornificação) anormal da epiderme. O processo de cornificação é complexo e não completamente conhecido. Defeitos em diferentes passos e aspectos desse processo promovem um resultado similar: camada córnea anormal, descamação, eritema e hiperceratose.

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